INVICTA, as one of only few medical facilities in the world, specializes in the treatment of couples who experience recurrent miscarriages. Although the problem is sometimes complex, with the comprehensive analysis of the source of the problem and specialist solutions for years we have been helping the Patients successfully.
According to currently available data, fertility disorders may occur in every fifth couple trying for a child. These disorders concern not only the process of conception but also the inability to carry the pregnancy to term. About 1-2% of couples in reproductive age experience recurrent miscarriages. It is the situation where a woman experiences at least three consecutive miscarriages in the same partner relationship.
Causes of miscarriages
The causes of both sporadic and recurrent miscarriages are usually connected with mother-related abnormalities (pathologies in the structure of female reproductive system, hormone deficit, other) or fetus-related anomalies (growth and genetic disorders).
Their most often mentioned etiology is genetic, hormonal, anatomical, infectious, immunological, metabolic, endocrine, toxic (substances such as alcohol, cigarettes, drugs) and unexplained (idiopathic).
Przyczyny genetyczne najczęściej związane są z nieprawidłową liczbą i/lub strukturą chromosomów zarodków. Zaburzenia mogą powstać po zapłodnieniu, de novo lub pochodzić od rodziców. Najczęściej stwierdza się aberracje chromosomowe i mutacje jednogenowe płodu a w efekcie wady anatomiczne i czynnościowe.
Aberracje – wady chromosomowe
Według danych z literatury, aż 50-70% poronionych płodów ma nieprawidłowy kariotyp (kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu). Często jest to związane z wiekiem matki. U kobiet zachodzących w ciążę powyżej 35 r.ż. ryzyko aberracji chromosomowej u płodu wzrasta do 80%. Zmiany liczbowe w chormosomach występują u 5% dzieci martwo urodzonych i u 6 na 1000 żywo urodzonych dzieci.
Aberracje chromosomowe możemy podzielić na:
- liczbowe, zmieniające liczbę chromosomów w kariotypie (trisomie – dodatkowy chromosom, monosomie – brak jednego chromosomu, poliploidie – zwielokrotniona liczba wszystkich chromosomów). Aberracje liczbowe powstają w czasie nieprawidłowej gametogenezy (komórka jajowa lub plemnik ma np. dodatkowy chromosom) lub w czasie podziałów komórek zygoty i zarodka. Ich skutkiem są poważne wady genetyczne w tym m.in. zespół Downa, zespół Patau, zespół Klinefektera, zespół Turnera.
- strukturalne, które w wyniku przemieszczenia fragmentu zmieniają strukturę chromosomów (translokacje – wymiana fragmentów pomiędzy różnymi chromosomami, delecje – utrata fragmentu chromosomu, duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu czy inwersje – obrót fragmentu chromosomu o 180 stopni). Aberracje tego typu powstają w wyniku pękania chromosomów i utraty ich fragmentów lub ich powtórnego połączenia z innym chromosomem. Rodzic może być nosicielem zrównoważonej aberracji struktury (zwykle translokacji), sam nie ma problemów ze zdrowiem, ale produkuje część gamet z nieprawidłowym kariotypem.
W badaniach przeprowadzonych na materiale ze spontanicznych poronień wykazano, iż najczęściej występującymi nieprawidłowościami kariotypu u płodu są trisomie autosomów (60%), głównie chromosomów: 16, 21, 22, 13, 18, w dalszej kolejności monosomie chromosomu X (7%) i poliploidie (9-14%) i aberracje strukturalne (2-8%).
Mutacje jednogenowe
Mutacja w pojedynczym genie u danej osoby zazwyczaj nie wiąże się dla niej z istotnymi konsekwencjami zdrowotnymi. W przypadku, gdy dwie osoby będące nosicielami tej samej zmiany genetycznej, pragną starać się o wspólne potomstwo, ryzyko przekazania dziecku groźnej choroby genetycznej znacznie wzrasta (do nawet 75%). Choroby jednogenowe, z których do najpowszechniejszych należy mukowiscydoza, są często śmiertelne, wiele z nich skutkuje obumarciem płodu jeszcze w łonie matki. Pary, u których diagnozuje się nosicielstwo choroby jednogenowej powinny rozważyć przeprowadzenie specjalistycznego badania genetycznego zarodków, jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę.
Kobiety, u których występują zaburzenia hormonalne, częściej doświadczają problemów z poczęciem, a po zapłodnieniu narażone są w większym stopniu na ryzyko poronienia. Problem równowagi hormonalnej jest złożony, a przyczyna może być związana z zaburzeniami funkcjonowania różnych narządów. Często problemem jest nieprawidłowy przebieg poszczególnych faz cyklu miesiączkowego, a tym samym niedobór hormonów regulujących procesy z nimi związane. Dodatkowo dla procesu implantacji zarodka w macicy oraz rozwoju wczesnej ciąży niezbędna jest prawidłowa funkcja ciałka żółtego (przekształcony pęcherzyk Graafa, który po uwolnieniu komórki jajowej funkcjonuje jako gruczoł dokrewny). Niewydolność ciałka żółtego, manifestująca się zmniejszoną produkcją progesteronu jest trudna do zdiagnozowania, wymaga jednak odpowiedniego postępowania na wczesnym etapie ciąży.
Poronienia ciąży mogą wynikać z nieprawidłowości w budowie narządów rodnych. Ich źródłem mogą być:
Wrodzone wady macicy, występujące średnio u ok. 2% kobiet
Zrosty wewnątrzmaciczne, będące wynikiem przebytych zabiegów lub infekcji
Niewydolność cieśniowo – szyjkowa czyli bolesne rozwieranie się szyjki macicy bez czynności skurczowej macicy; może być np. skutkiem wcześniejszych urazów oraz zabiegów na szyjce macicy
Mięśniaki macicy (szczególne podśłuzówkowe)
Endometrioza i zmiany endometrialne.
Przyczyną poronienia może być także zakażenie – wewnątrzmaciczne albo ogólnoustrojowe. Pacjentki, u których wystąpiła taka sytuacja, na ogół doświadczają utraty ciąży jednorazowo, o ile unikają ryzyka infekcji w kolejnych ciążach i nie jest to stan przewlekły.
Nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego może być odpowiedzialne za występowanie nawracających poronień. Wśród przyczyn poronień wymienia się występujący ekstremalnie rzadko zespół antyfosfolipidowy (zespół Hughesa, zespół antykardiolipinowy). Jest to niezapalna układowa choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się współwystępowaniem zakrzepicy naczyniowej lub powikłań położniczych oraz krążących przeciwciał antyfosfolipidowych. Najistotniejszą rolę odgrywają przeciwciała antyfosfolipidowe (antykoagulant tocznia, przeciwciała antykardiolipinowe) oraz przeciwciała przeciwjądrowe. Rola innych przeciwciał np. przeciwciał przeciwtarczycowych nie jest do końca pewna.
Częstszą – immunologiczną przyczyną poronień mogą być także zaburzenia równowagi odpowiedzi immunologicznej (zaburzenia funkcjonowania cytokin i równowagi pomiędzy odpowiedzią immunologiczną typu TH1i Th2, niedostateczne działanie przeciwciał blokujących i inne).
Przyczyną utraty ciąży może być praktycznie każde schorzenie przewlekłe, dla przykładu ryzyko poronienia jest wyższe u kobiet z cukrzycą oraz wrodzonymi wadami serca. U pacjentek cierpiących na marskość wątroby, niewydolność nerek, a także z poważnymi zaburzeniami wagi (otyłość, niedowaga) może nie dochodzić do owulacji, więc częściej niż poronienia występuje niepłodność
Tests for causes of miscarriages
The occurrence of spontaneous abortions in a women requires in-depth diagnosis in order to identify the causes of failure in carrying the pregnancy to term. Where possible, specialist examination of the material from miscarriages is recommended.
In our Clinic, patients with habitual abortions undergo detailed tests intended to detect the source of hormone disorders, metabolic disorders, latent sources of infection, blood coagulation disorders.
In order to identify the cause of early pregnancy losses, most often the following measures are also recommended:
The course of the pregnancy following several miscarriages depends, among other factors, on the underlying cause of miscarriages. In case of genetic factors, it is recommended to carry out the in vitro fertilization program with special PGS or PGD diagnosis. If, for example, the antiphospholipid syndrome is at the source of problem, the pregnancy is considered a high-risk pregnancy. If, however, the cause is related to hormonal imbalance, after the correction of irregularities the pregnancy can be managed as normal.
Procedure
The decision on the next pregnancy is taken only when the full diagnosis of miscarriages has been completed and the disorders found during the diagnosis have been remedied. Patients – where needed – remain under care of specialist outpatient clinics, including the clinics of genetics and immunology.
Irrespective of the causes of previous miscarriages, every subsequent pregnancy is covered by a particularly scrupulous supervision from its confirmation by the positive result of a pregnancy test. We monitor the course of an early pregnancy by the determination of the levels of HCG, progesterone and estradiol. From the onset of pregnancy, the patients take medications belonging to the group of gestagens which prevent miscarriage caused by luteal defect. Pregnant patients previously diagnosed with thyroid dysfunction or abnormal fasting glucose level remain under constant care of our Departments of Endocrinology and Pathology of Pregnancy.
Every pregnant patient is informed about prenatal diagnosis carried out in our center. These tests aim at detecting an increased risk of congenital defects and genetic disorders in fetus. If the increased risk of fetal defects is confirmed in the screening test, we qualify the patient to the prenatal ultrasound examination and amniocentesis performed in our Clinic.
Karyotype test – important information
The karyotype test carried out in both patients before the planned pregnancy allows to determine the likelihood of fetal genetic anomalies. The test is also necessary in case of reproductive failures (habitual abortions, stillborn child with anomalies).
Was it useful?
582
0
