Доимлантационная диагностика PGS позволяет эффективно ограничить появление генетических пороков у детей. Анализ выполняется в рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения и позволяет обнаружить хромосомные аномалии эмбриона еще до наступления беременности у женщины. Самым современным, считающимся на сегодняшний день эталонным методом, использующимся в диагностике, является секвенционирование следующего поколения – NGS. Генетическая лаборатория INVICTA единственная в Польше и одна из 10 во всем мире получила сертификат, подтверждающий достоверность и высокое качество генетических обследований эмбрионов PGS-NGS.
В 2015 году две престижные организации – UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service) и CEQAS (Cytogenetic External Quality Assessment Service) впервые провели международный независимый контроль лабораторий для центров, выполняющих доимплантационную диагностику PGS. В оценке качества приняли участие в общей сложности 53 лаборатории со всего мира, выполняющие генетическую диагностику с использованием метода микроматрицы (например, CGH – всего 43 лаборатории) или секвенционирования следующего поколения (NGS – всего 10 лабораторий).Генетическая лаборатория INVICTA была среди них единственной, применившей самую передовую технологию NGS, основанную на технологии полупроводников.
Контроль заключался в оценке правильности выдаваемых результатов доимплантационных анализов – в сфере правильного обнаружения количественных изменений всех хромосом и интерпретации данных. Он касался анализов, выполняющихся на материалах двух типов, получаемых от эмбриона: отдельной клетки – бластомера – и нескольких клеток трофоэктодермы – говорит доктор Себастиан Пукшта из Генетической лаборатории INVICTA. Каждый участник контроля получил для исследования образцы для трех эмбрионов. Полученные результаты каждая из лабораторий отправила организаторам контроля с комментарием. Затем были объявлены правильные результаты с одновременной оценкой отдельных лабораторий. Один эмбрион был нормальным, у двух других были обнаружены серьезные генетические пороки – хромосомные анеуплоидии.
Контроль показал, что только в случае центров, использующих технологию секвенционирования следующего поколения не было ошибок. Некоторые лаборатории, применяющие технологию микроматрицы, получили неверные результаты – ошибочно указывающие на отсутствие или наличие порока или неправильно описывающие его вид. Все отправленные анализы с использованием секвенционирования ДНК следующего поколения (NGS) были правильными.
Генетическая лаборатория INVICTA получила максимальный возможный результат в области правильности генотипирования и интерпретации результатов, что является подтверждением надежности и высокого уровня доимплантационных анализов NGS, – подчеркивает доктор Пукшта. Клиники и медицинские лаборатории INVICTA, как единственный польский центр более 9 лет самостоятельно реализует генетические обследования эмбрионов. Благодаря самоотдаче научного коллектива в 2013 году, будучи пионером во всем мире, они ввели в клиническую практику новаторский анализ PGS NGS 360TM. Он использует секвенционирование ДНК следующего поколения в технологии полупроводников – так называемого постоптического, то есть уже без применения цветных реакций, использующихся в технологии микроматрицы и остальных технологиях NGS.
Доимплантационная диагностика NGS позволяет ограничить риск возникновения серьезных хромосомных аномалий. Она также применяется в случае выявления моногенных заболеваний и отклонений, связанных с транслокацией у детей. Проведение доимплантационной диагностики NGS особенно рекомендуется пациентам с положительным генетическим анамнезом (наличие генетических заболеваний в семье, обнаружение генетических мутаций у пациентов), парам, у которых были повторяющиеся выкидыши, а также тем, у потомства которых обнаружены генетические отклонения и женщинам, решившимся забеременеть в возрасте старше 35 лет. Благодаря диагностике PGD значительно увеличивается процент приживаемости эмбрионов и рождения здоровых детей.
