Бесплодие – генетическая диагностика

Всем Пациентам, приступающим к процедуре экстракорпорального оплодотворения ЭКО, мы настоятельно рекомендуем выполнить основную панель генетических анализов. Благодаря результатам генетических исследований врачи смогут оценить возможный риск передачи потомству заболевания или возникновения у него генетических пороков. На этом основании они смогут предложить соответствующий ход медицинского процесса, чтобы увеличить вероятность успеха процедуры ЭКО и рождения здорового ребенка.

Чаще всего Пациентам рекомендуется выполнение следующих анализов:

КАРИОТИП

Кариотип – это набор (комплекс) 23 пар хромосом, присутствующий в клетках, формирующих тело каждого человека, содержащих комплексную генетическую информацию. Анализ кариотипа заключается в оценке и описании количества и строения хромосом у данного человека. Оно позволяет выявить возможные отклонения – у здоровых людей главным образом в структуре хромосом. Нарушения такого типа (так называемые транслокации) обычно не дают признаков у взрослого «носителя», однако они могут способствовать возникновению генетических пороков у его потомства. Анализ кариотипа должен выполняться у обоих партнеров. Оно позволяет оценить возможный генетический риска у данной пары (особенно если у нее есть положительный генетический анамнез, пара пережила выкидыши или неудачи в сфере размножения).

AZF

Этот анализ позволяет обнаружить микроделеции в областях AZF (англ. azoospermia factor), находящихся на длинном плече хромосомы Y (их обнаружение цитогенетическими методами невозможно), а также выявить, имеет ли мужское бесплодие генетическое основание.
В области AZF хромосомы Y находятся гены, кодирующие белки, участвующие в сперматогенезе, то есть, в процессе образования сперматозоидов. Наличие микроделеций в области AZF хромосомы Y провоцирует дисфункции белков, ответственных за правильную выработку мужских гамет и представляет собой один из генетических факторов развития мужского бесплодия. Считается, что примерно 25% мужчин с нарушениями типа бесплодия имеет микроделеции в области AZF хромосомы Y. Мутации (делеции) в областях AZF являются причиной сниженных параметров спермы, то есть так называемой азооспермии или тяжелой олигоспермии, означающей, соответственно недостаток или очень низкое число сперматозоидов в сперме. Изменения в области гена AZF наследуются по мужской линии.

CFTR

Анализ заключается в основном исследовании мутации в гене CFTR. Оно включает два наиболее часто возникающие изменения в польской популяции – delF508 и dele 2,3 – которые составляют около 60 % всех мутаций. Мутации в гене CFTR являются причиной развития муковисцидоза. Ген CFTR локализуется на хромосоме 7 и кодирует мембранный белок, образующий хлористый канал.

Муковисцидоз является одной из самых частых болезней генетических, наследуемых аутосомно-рецессивным способом. В польской популяции возникает с частотой 1 на 2500 рожденных детей. Широкий спектр симптомов муковисцидоза вызван выработкой в организме слишком липких выделений во всех органах, имеющих слизистые железы. Это приводит к изменениям главным образом в области дыхательной, пищевой и детородной систем. Изменения в области детородной системы приводят к двустороннему отсутствию или непроходимость семявыносящих протоков у мужчин (CAVD, англ. Congenital Absence of the Vas Deferens), тогда как у женщин к увеличению густоты слизи шейки матки, затрудняя таким образом миграцию сперматозоидов. Считается, что бессимптомными носителями мутации в гене CFTR в Польше является 1,5 миллиона человек. Ввиду этого положительный результат анализа CFTR у одного из партнеров является показанием к проведению анализа у второго. Определение носительства заболевания у пар позволяет предвидеть риск рождения больного ребенка.

ФАКТОР V ЛЕЙДЕН (V LEIDEN)

Анализ заключается в выявлении наличия мутации G1619A в гене фактора V системы свертываемости крови – проакцелерина.

Фактор V является одним из белков, участвующих в процессе свертываемости крови. Наследуемая аутосомно-доминантно мутация фактора V, называемая мутацией Лейден, составляет одну из самых частых генетических причин развития тромбо-эмболических заболеваний. Эта мутация является также причиной повышенного риска возникновения непроизвольных выкидышей и других патологий беременности (внутриматочной смерти плода в III триместре беременности).

ИССЛЕДОВАНИЕ МУТАЦИИ В ГЕНЕ ПРОТРОМБИНА

Анализ заключается в выявлении наличия мутации G20210A в гене системы свертывания крови фактора II – протромбина. Наличие мутации 20210G>А в гене протромбина связано с увеличенным риском развития тромбо-эмболической болезни, возникновением непроизвольных выкидышей и других патологий беременности (внутриматочной смерти).