Все больше пар, старающихся завести ребенка, опасается за здоровье своих будущих детей. У женщин, которые беременеют в зрелом возрасте, людей с диагностированной семейной генетической отягощенностью и бесплодных пар риск возникновения генетических пороков плода возрастает. Научные работники Клиники INVICTA разработали уникальное в масштабе Европы решение, использующее секвенционирование ДНК следующей генерации, которое позволит справиться с этой проблемой.

Метод PGD NGS (доимплантационная диагностика следующей генерации) использует самые современные техники секвенционирования человеческого генома для исследования эмбрионов. Она может применяться в рамках экстракорпорального оплодотворения и позволяет получить комплексную информацию о ДНК эмбриона в сфере заболеваний или генетических мутаций. Это дает врачам необычайный шанс помочь парам, которые подвержены повышенному риску возникновения генетических аномалий у плода. Это первое решение такого рода в Европе.

До сих пор в случае соответствующих показаний можно было выполнить доимплантационную диагностику PGD с применением техники FISH или микроматрицы (например, aCHG). Обе эффективны, однако, они имеют свои ограничения. Важнейшее касается сферы обследования – врачи должны точно знать, в направлении каких болезней или мутаций следует выполнить такую диагностику. Теперь – благодаря методу PGD NGS – возможен комплексный анализ ДНК родителей, а затем исследование эмбриона и исключение как заболеваний, связанных с хромосомами (например, синдрома Дауна или Патау), так и с отдельными генами одновременно.

В чем заключается PGD NGS?

Диагностика PGD NGS применяется в рамках процедуры ЭКО. После оплодотворения яйцеклеток из эмбрионов – спустя 3 дня или в стадии бластоцисты – получают материал для анализа. Он попадает в генетичскую лабораторию INVICTA, где он подготавливается и анализируется на специальном аппарате PGM (Personal Genome Machine). При соответствующей разработке методологии PGM обеспечивает получение комплексных данных на тему генетической формы эмбриона. Пациентке вводятся только эмбрионы без аномалий, благодаря чему значительно повышаются шансы рождения здорового ребенка.

В будущем специализированные исследования секвенционирования ДНК будут выполняться у женщин и мужчин, которые лишь готовятся к увеличению семьи. Они позволят оценить риск возникновения болезней или генетических пороков у их будущего ребенка. Врачи, располагая подробными данными о генетической информации потенциальных родителей, при помощи специальной программы сравнят их и, соотнося их с механизмами наследования, смогут определить, насколько велика угроза. Потом в случае необходимости назначат диагностику эмбрионов.

Показания для диагностики PGD NGS?

Доимплатнационная диагностика с применением секвенционирования ДНК следующей генерации (NGS) – это решение, которым, в особенности, должны воспользоваться:

  • Женщины старше 37, решившие забеременеть,
  • лица, у которых диагностировано носительство генетических болезней,
  • лица, в семьях которых проявлялись генетические пороки (так называемый положительный генетический анамнез),
  • женщины, у которых были повторяющиеся самопроизвольные выкидыши,
  • пары, у которых программы ЭКО в прошлом закончились неудачей – несмотря на введение зародышей правильной морфологии,
  • пары, продолжительно лечащиеся по причине идиопатического бесплодия,
  • лица, которые опасаются рождения ребенка с генетическим пороком.

Новый метод дает уникальные возможности в сфере количества полученной информации, чувствительности и достоверности анализа. Разница в технологии настолько же значительна, как между первыми фотографическими аппаратами и современной цифровой технологией. В случае предыдущего метода микроматрицы до сих пор получение данных такого качества было невозможным. Не стоит забывать и о том, что решающим для доимплантационной диагностики PGD фактором является опыт эмбриологов, получающих материал для исследования – с учетом большой чувствительности эмбрионов необходима огромная сноровка во время процедуры и умение выбрать оптимальную клетку для анализа. Это касается как метода FISH, так и микроматрицы (например, метода aCGH) и секвенционирования ДНК новой генерации. Эмбриологи INVICTA выполняют диагностику такого типа более 9 лет, они провели за это время почти 5 тысяч анализов. Этот факт ставит Клинику на 7 место в мире в сфере количества реализованных циклов PGD.

Чем PGD NGS отличается от других методов обследования эмбрионов?

  • Это необычайно чувствительный метод. Анализ включает несколько тысяч пунктов на всех 46 хромосомах. Прежние методы (в т.ч., микроматрицы, aCGH) позволяли обследовать только несколько десятков мест (которые врач был должен точно указать), следовательно, они давали значительно меньше информации. Исследование одного фрагмента ДНК теперь можно выполнить несколько сотен раз, что дает необычайно достоверный и точный результат.
  • О секвенционировании ДНК следующей генерации (NGS) говорится как о референтном методе (образцовом для других), главным образом, ввиду его непосредственного характера. Все остальные методы (FISH и микроматрицы) используют маркеры и свет в качестве показателей изменений. При этом необходимо пользоваться сложной оптикой, которая подвержена авариям и не всегда дает достоверный результат. По этой причине сейчас отказываются от этих методов в пользу применения NGS.
  • Доимплантационная диагностика с использованием секвенционирования ДНК новой генерации PGD NGS позволяет выполнить исследования в направлении хромосомных нарушений (анеуплоидий), моногенных болезней (в том числе, почти 700 редких) и транслокаций. До сих пор это не было возможным.
  • Учитывая скорость выполнения анализа (аж до 8 часов), вся процедура может быть выполнена на эмбрионе в стадии бластоцисты, на так называемом свежем цикле, что увеличивает шансы на беременность в рамках оплодотворения ЭКО.
  • Возможно выполнить исследование замороженных эмбрионов. Если пара прошла программу ЭКО, а о своей генетической отягощенности узнала по окончании программы, она может попросить выполнить исследование клеток эмбрионов, депонированных в банке. Благодаря этому женщине не придется вновь проходить через этап стимуляции, а весь процесс будет намного дешевле.
  • Возможно выполнение исследований ДНК будущих родителей, еще до того, как пара будет пытаться завести ребенка. Как женщина, так и мужчина – несмотря на хорошее состояние здоровья – могут быть носителями генетических мутаций. Новый метод позволяет определить, какие из этих аномалий могут повлиять на риск появления порока развития у ребенка данных двоих людей. На основании этой информации, если угроза заболевания у плода значительна, пара может решиться на выполнение оплодотворения ЭКО с доимплантационной диагностикой и исключением риска. Для некоторых людей это единственный шанс получить здоровое потомство.